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天使综合症图片

时间:2016-11-30 来源:唯才教育网 本文已影响

篇一:亮亮是一名天使综合症儿童

天使综合症亮亮的福音之地山东红十字会介入医院 亮亮是一名天使综合症儿童,2011年6月出生,孩子已经3岁了,父亲是香港居民,母亲是上海人,父母亲均是高中毕业,俩人相差3岁,父母居住在深圳,但在香港工作,家庭经济情况和居住条件较好。母亲从事的工作无有毒物质,也没吃药物,产前没有作相关的筛查。生育兰兰时她母亲已39岁了,亮亮10个月前表现尚正常,一次家庭聚会时,有人不小心把碗摔在地上,发出很响的声音,在场的人都吓了一跳,只有十个月大的亮亮没有任何反应,父亲觉得这孩子的反应有些异常,就带亮亮到上海儿童医院检查,诊断结论为天使综合症。亮亮居住在上海,家中有外公外婆及两个舅舅,亮亮由大舅舅负责照顾,当亮亮被确诊为天使综合症后,大舅舅一直带他在上海寻医治疗,可是结果却不为人所愿。

在大舅舅的照顾下,发现亮亮胆子很小,对外界的新刺激适应性弱、排斥,喜欢固着于熟悉的人与环境,拒绝陌生人任何接触;不太会说话,只会一个劲的傻笑;走路不稳,走台阶或楼梯时不能交替进行,而且要扶着人或扶梯,亮亮的症状符合典型的唐氏综合症儿童的普遍能力发展特征。

胆小可能是亮亮没有经历过集体生活,而且舅舅很少带他到公共场所玩,家里四个成人围着一个小孩转,他没有积累与同伴、其他人相处的经验。家里的成人只对他说婴儿语及上海方言,亮亮听不懂普通话。大动作与精细动作发展滞后,主要是家人比较宠爱,很少让他自己上下楼梯,所有的事都有成人包办代替。

有一次,妈妈在一次同事聚会上听说一个同事的朋友家的孩子也是得了天使综合症,而且还是在济南的一个医院看好的,亮亮妈妈很欣慰,在聚会结束的时候亮亮的妈妈就详细的问了一下同事,得知是在山东红十字会介入医院治疗的,亮亮的妈妈决定要去试一试。后来,妈妈回来上海看望亮亮,亮亮因为长时间不和妈妈在一起,看到妈妈虽然没有看到陌生人那么害怕,但是迟迟不肯向妈妈这边来,亮亮的妈妈看到亮亮现在的样子心里很不是滋味。这次回来亮亮的妈妈是来带亮亮治病的。家人们听了亮亮妈妈说的那些也都纷纷赞同。 亮亮的妈妈带亮亮来到山东红十字会介入医院,给医院介绍了一下孩子的情况,在询问处的带领下来到了张建武专家的办公室,张建武看了孩子的病情以后说这是典型的天使综合症,虽然孩子现在已经三岁了,但还是可以治疗的。

住院以后,在这里,张院长一边用干细胞移植进行治疗,一边有人进行康复性的训练,孩子在这里学说话、写字、包括一些运动,就是这样,在一个疗程以后孩子有了明显的好转,下楼梯有时候不用妈妈扶就可以自己走走下去了。又经过了两个疗程的治疗孩子已经和同龄儿童没什么区别了,这时亮亮的妈妈露出了久违的笑容。

亮亮的妈妈在走出医院大门之前很是感慨,眼看着孩子脸上的笑越来越真诚,未来的希望就像一道阳光一样照在心头,暖洋洋的。经历了这次挫折,以后亮亮肯定会更加坚强懂事,以后的学校和生活道路走起来也相对容易一些,对于孩子来说也是一种福。

篇二:ICU天使综合征

ICU; you see me

内容基于学习兴趣不能用于临床指导,转载请附链接及作者名称

天使综合征

上次OOXX过吸血鬼,丑八怪还是万人迷? 得出给那些委屈了几千年的吸血鬼一个卟啉症+狂犬病+鼠疫?(待排)的诊断。 这次我们分析一下天使。 天使有什么特点?背后有翅膀?(那只能称作鸟人)天使应该是善良纯洁的化身,面带微笑、强大有力、举止优雅......想做一个像天使一样优雅的人 么?我初中班主任曾用学校门口卖豆腐脑的大叔为例的这样打击过幻想成为万人迷的祖国花花草草:“见人就笑,脑子差窍”。这句老话用陕西方言说出来(坚韧九 霄,闹子插敲),配合打豆花的大叔那个惨淡的经济状况,一脸微笑的憨厚事实,绝对有说服力。事实也再一次证明我们老祖宗经验的正确性,现实中,还真的有这 样的人。他们总是微笑,绝对善良,同时.....都有严重的智力发育障碍。我们把哪种总是微笑的善良天使(白痴)称作天使综合征 Angelman syndrome (AS),

天使综合征 Angelman syndrome (AS),又称天使征候群、安琪儿综合症等)也叫做“快乐木偶病Happy Puppet Disease“。病例特点是愉快面容,一逗就笑,手臂有木偶样动作,肌张力低,智力严重低下,严重运动、智力障碍, 共济失调, 肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。临床表现的特征为患者常无明显诱因的大笑。Angelman综合征是一种神经遗传性 疾病,有时患者可能就诊于儿科或精神科。

Angelman综 合征疾病是怎样发现的?1965年,英国儿科医生Harry Angelman有三个智力低下,总是微笑,不会言语的小病人,他在没有任何进一步实验室检查条件的基础下,仅仅根据临床表现发表了他的发现。后来他去 Verona 的Castelvecchio博 物馆,看见这幅一个孩子完成木偶以后得意的回头微笑的油画a Boy with a Puppe,一瞬间灵魂附体,将那个疾病命名为“快乐木偶病”。后人为了纪念,也叫做天使病(没办法,人家名字就是天使男)

对比油画和患者,确实神似,都是那种纯粹的没有杂质的快乐。

很多年以后(1991),他这样写信给他的朋友讲述他的发现经过:

"The history of medicine is full of interesting stories about the discovery of illnesses. The saga of Angelman's Syndrome is one such story. It was purely by chance that nearly thirty years ago three handicapped children were admitted at various times to my children's ward in England. They had a variety of disabilities, and although at first sight they seemed to be suffering from different conditions, I felt that there was a common cause for their illness. The diagnosis was purely a clinical one, because in spite of technical investigations, which today are more refined, I was unable to establish scientific proof that the three children all had the same handicap. In view of this I hesitated to write about them in the medical journals. However, when on holiday in Italy I happened to see an oil painting in the Castelvecchio museum in Verona called . . . a Boy with a Puppet. The boy's laughing face and the fact that my patients exhibited jerky movements gave me the idea of writing an article about the three children with a title of Puppet Children. It was not a name that pleased all parents, but it served as a means of combining the three little patients into a single group. Later the name was changed to Angelman syndrome. This article was published in 1965, and after some initial interest lay almost forgotten until the early eighties." 这病Angelman综合征在白人中发病率为1/10000-1/40000,他就见到3个,不得不说,丫的人品是好。

目前已知引起Angelman综合征的遗传机制共有4种。最常见的是15q11-13区段染色体微缺失,见于70-75%的患者,多数缺失大小相 似,约4Mb,且断裂点相同,多数缺失为新发的母源性15q11-13缺失,缺失机制与该区域上的低拷贝重复序列有关;其次有约20%的患者为编码泛素蛋 白连接酶的UBE3A基因突变,其余患者为15号父源单亲二体或相关区域异常甲基化引起。95%以上的患者为散发病例,但在UBE3A基因突变的患儿其母 亲约有20%可能带有相同突变。

特别有趣的是, 染色体15qll-13的缺失在临床上可以引起完全不同的疾病,Angelman综合征和Prader-Willi综合征。这也是第一个人类基因组印迹

(genomic imprinting)的例子。当15qll-13缺失是由母系传递时,临床表现为Angelman综合征(左图);当其由父系传递时,临床为 Prader- Wi]li综合征(右图)AS表现为共济失调、过度活跃、严重智障、少语、表情愉悦,(左图)PWS表现为肥胖、身材矮小和轻度智力发育迟缓(右图)

Angelman综合征的典型临床特征是:严重的生 长发育迟缓和智力发育迟缓,癫痫发作,共济失调,语言障碍,下颚突出,张口吐舌,小头畸形,枕部扁平;部分患者还可出现毛发色素减少和蓝眼病等。 Angelman综合征还有其特有的行为改变即频繁出现的、易激惹的、不合时宜的大笑、伴有明显的兴奋动作和手扑翼样运动、多动、注意力仅能短暂集中等, 但并非所有患者均表现出以上典型特征。

Prader-Willi PWS综合征的典型临床特征是:在 出生前,PWS胎儿即可表现出胎动减少;PWS新生儿可出现张力减退,反射减弱,吸吮反应弱,吞咽困难,及外生殖器发育不全,1岁内手脚发育在正常;患者 在1岁到1岁半后出现无法控制的过量饮食、向心性肥胖,但同时伴有生长发育迟缓和智力发育迟缓、特征性面容(窄长脸,杏仁眼,斜眼,大下巴)和肌肉张力减 弱引起的模仿能力降低;6岁后,患者可出现体痒,抓后留痕,腹部出现嗅纹,嘴角含稠的唾液,对疼痛不敏感;青春期后因糖摄入过多引发饮食性糖尿病,青春期 发育差,大多数患者25-30岁以后死于糖尿病和心肌衰竭。

篇三:特纳综合征

特纳综合征

著者: 李敏 医学技术学院生物科学2012级学号:201246601026 摘要:先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。接下来本文将对其病理、诊断和临床表现及治疗做简要阐述。 关键字:性染色体异常;,雌激素;自身免疫性疾病

一、病理:

由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

二、诊断:

正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间 期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。

三、特纳综合征临床表现和治疗:

1.生长障碍:是所有患者普遍存在的问题,未经治疗者成年后平均身高较同龄人矮20 cm。生长落后一般始于宫内,并持续至婴儿和儿童期,在出生后早期,特纳综合征女婴常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐,这些病情又加剧了生长落后。正常儿童在青春期都有生长加速现象,但特纳综合征女童无青春期生长加速现象,从而成年后身高落后更加明显。 生长激素(GH)治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案[1]。GH能加速生长和改善成年终身高,有研究显示GH平均治疗5.7年的身高较对照组增高7.2 cm。

如果GH治疗开始年龄早,雌激素治疗起始晚,则可达最佳成年身高。在一组随机对照的特纳综合征女童GH治疗研究中,治疗组年龄0.8~4.0(2.0±1.0)岁,治疗2年后平均身高标准差评分增加1.1,当其达到-0.3,平均身高接近正常人群均值,而对照组平均身高标准差评分较治疗组低1.6。因此,特纳综合征一旦发现生长落后(即在正常生长曲线身高百分位图上呈下降趋势)即需考虑GH治疗。在GH治疗期间,需检测胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3。

2.生殖系统异常:大多数特纳综合征患者有性腺功能不足。特纳综合征的生殖细胞在初始阶段发育正常,但在妊娠15周左右时卵巢中卵母细胞加速丢失,在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中。大约l/3的特纳综合征女童有自发青春期,但其中仅50%有月经初潮。特纳综合征女童在确诊时、6个月至3岁和10~12岁时均应检测血黄体生成素和卵泡刺激素。

特纳综合征女童雌激素替代治疗的目标是使第二性征达同龄正常女童水平,其中包括乳

房的大小和形状、具备生殖功能的子宫大小和形状及其他雌激素依赖器官等的发育进程。全身性给予雌激素是使血雌激素达到生理水平的惟一治疗方法。通常使用17B雌二醇透皮贴剂或凝胶制剂经皮肤吸收;因口服雌二醇大部分需经肝脏的首过代谢(其中大部分被转化为硫酸雌酮),而炔雌醇肝脏首过代谢少,故后者作用更强,但美国等一些国家无市售炔雌醇。由怀孕马的尿液中提取的混合雌激素为含雌激素、孕激素和雄激素的多种激素的

混合物,目前尚无混合雌激素应用于儿童的循证依据。如果无雌二醇透皮贴剂,应当考虑雌二醇或炔雌醇口服。因为避孕药的雌激素与孕激素比例高,故尽可能避免采用口服避孕药进行激素替代治疗。

与透皮贴剂相比,雌激素口服可能有如下缺点:增加绝经后妇女活化蛋白c的抵抗和降低抗凝血酶Ⅲ的活性,从而增加血栓发生的风险[2];增加c反应蛋白(一种独立预测心血管事件的急性时相反应蛋白)水平;引发GH抵抗;降低胰岛素样生长因子-1及胰岛素样生长因子结合蛋白-3水平;增加性激素结合球蛋白,导致睾酮利用率降低;增加低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇颗粒中的三酰甘油水平,故更易导致粥样硬化。而透皮贴剂几乎不影响这些参数。但是,另有报道显示雌激素口服和透皮贴剂对特纳综合征女童蛋白质的转换、脂类分解或脂质氧化均无负面影响;其对胰岛素样生长因子-1、血脂及纤维蛋白原浓度也无明显影响。上述研究均尚未被大样本随机试验证实,且大部分为绝经后妇女,因此,雌激素口服或雌二醇透皮贴剂对特纳综合征青少年患者的适用性有待进

天使综合症图片

一步证实。

3.心血管异常:在特纳综合征中,约有75%的胎儿和25%一45%的活产女婴患有先天性心脏病。最常见的类型为二叶主动脉瓣(16%)和主动脉缩窄(11%);也可见结构性缺陷,如部分型肺静脉异位引流和房、室间隔缺损。特纳综合征的中青年病死率比正常人群增加4—5倍,其主要是由于先天性心脏病并发症和早产儿冠状动脉疾病所致。

特纳综合征患者应每5~10年进行心血管影像学和心电图检查。儿童可行超声心动图检查,青少年和成年人可行心脏核磁共振成像(Mm)检查。在宫内已做过影像学检查者出生后应复查。MRI可探测到超声心动图探测不到的异常,如主动脉弓细长和部分型肺静脉异位引流等。心电图可见传导或复极化障碍,包括QT间期延长。

在特纳综合征的死因中,循环系统疾病(高血压和主动脉夹层等)占41%。高血压是心血管事件的一个主要危险因素,因此,每次就诊都应测量血压,必要时需动态监测血压。1%一2%的特纳综合征可发生主动脉夹层,其前期病变通常为主动脉根部和,或升主动脉扩张,发生的中位年龄为35岁,因此推荐每5~10年进行影像学检查评估主动脉直径的变化。

4.自身免疫性疾病:发病率居特纳氏综合征之首,可能由于x染色体单倍体缺乏所致[3]。特纳综合征易患自身免疫性疾病,如桥本甲状腺炎、腹泻病、炎性肠病、1型糖尿病、Graves病、溃疡性结肠炎、克罗恩病、幼年特发性关节炎、牛皮癣、斑秃和白癜风。该类患者自身免疫性疾病患病率随年龄增长而增。

在特纳综合征确诊时及自4岁始需检测甲状腺素和促甲状腺素。Mortensen等[4]研究显示,在患有甲状腺功能减退的特纳综合征中,94%甲状腺过氧化物酶抗体阳性,提示特纳综合征自身免疫反应与甲状腺功能减退之间有一定关系。虽然有研究显示特纳综合征患者及其母亲均存在甲状腺过氧化物酶抗体阳性,另一项研究提出相反的观点,自身免疫性甲状腺功能减退的存在与特纳综合征本身有关,与家族史中存在抗体无关。

特纳综合征乳糜泻的发病率高于正常人群。Mortensen等[4]研究显示,在一组自身抗体阳性率为18%的特纳综合征患者中乳糜泻的发病率为5%,但大部分因临床发病隐匿而延误早期诊断。在确诊特纳综合征时需关注血清IgA和人抗组织转谷氨酰胺酶抗体IgA(与乳糜泻的发病有关),从4岁开始,应每2~5年检测1次。

5.骨骼系统异常:骨质疏松是成年特纳综合征患者常见的并发症,可能与青春期发育延迟和雌激素过少有关,该类患者约15岁开始需进行双能x线扫描骨密度。具有自发青春期特纳综合征的女童骨密度在正常范围,然而,在采用了青春期诱导的小年龄特纳综合征患者,虽经恰当的雌激素替代和GH治疗,仍不能达到较理想的骨密度。

骨折风险性增加是特纳综合征的一个特征,其原因不详。尚未完全清楚特纳综合征是否存在原发骨骼缺陷,也可能是由于SHOX基因单倍体缺陷所致的骨骼生成异常。骨皮质和

骨小梁骨密度的异常也易致骨折。此外,缺乏足够的雌激素替代导致了骨小梁结构异常,且增加了45岁后脊柱压缩性骨折的风险性。

理想的骨密度是预防骨折的关键。青年期足够的雌激素剂量、理想的钙和维生素D的摄人及规律的体格锻炼,并予以激素替代疗法等,可使绝大多数的特纳综合征妇女保持骨健康。

6.发育延迟和学习障碍:尽管特纳综合征智力整体水平在平均范围,但其在婴儿期时可有发育延迟,常有与非语言性学习障碍相类似的认知、行为和社会心理异常。易有视觉运动技能、视觉空间技能、视觉记忆、操作记忆、视觉注意、工作能力、社会技能和应变能力等障碍。然而该类患者也可有其强项,如死记硬背、语言技能学习、听力处理技能和语言智商常高于操作智商等。因此在确诊时及学龄前期应当关注并检查特纳综合征患者的发育、教育和,或社会心理等。

7.其他:在特纳综合征诊断时还应关注[5]:(1)传导性和感音神经性耳聋,每1-3年应进行正规听力检查。(2)远视,1.0—1.5岁时进行正规眼部检查。(3)斜视,4个月至5岁时进行正规眼部检查。(4)肾脏和肝脏功能异常,诊断时需行肾脏超声检查,约10岁开始进行尿素、肌酐、肝功能和全血细胞数量检测。(5)髋关节脱位和喂养困难,需关注至婴儿期。(6)中耳炎和青春期延迟,整个儿童期均应关注。(7)脊柱侧弯,后凸,在青少年期应关注。(8)发育不良,整个生长过程中应关注。(9)碳水化合物代谢异常。

参考文献:

[1]Davenport ML Growth hormone therapy in Turner syndrome [J].Pediatr Endocrinol Rev,2012,9Suppl 2:S723-724.

[2]Vrablik M,Fait T,Koear J,et a1.Oral but not transdermal estrogen replacement therapy changes the composition of plasma lipoproteins [J].Metabolism,2008,57(8):1088.1092.

[3]Bianchi l,Lleo A,Gershwin ME,et a1.The X chronl9160me and immune associated genes

[J]. Autoimmun,2012,38(213):J187.192.

[4]Mortensen KH,Cleeman L,Hjerrild BE,et a1.Increased prevalence 0f autoimmunity in Turner syndrome-influence of age [J].Clin Exp Immunol,2009,156(2):205·210.

[5]Davenport ML Approach to the patient with Turner syndrome [J].Clin Endocrinol Metab.2010,95(4):1487.1495.