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马凡氏综合症可以生小孩

时间:2016-12-06 来源:唯才教育网 本文已影响

篇一:哪些遗传病不宜生育?

哪些遗传病不宜生育?

遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生指导和帮助下,作出明智而理想的选择。。

1、常染色体显性遗传病。

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。。

2、X连锁显性遗传病。

由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。。

3、X连锁隐性遗传病。

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。。

4、多基因遗传病。

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。。

5、染色体病。

先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。。

6、常染色体隐性遗传病。

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。。 @发现生活 #遗传优生#。

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遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同。

遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询。

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篇二:马凡氏综合征

马凡综合征

什么是马凡综合征?

马凡氏综合症,是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病。结缔组织(包括细胞外基质)是身体的重要组成部分,起粘合和固定的作用,不仅如此,在其他方面例如出生前的发育,出生后的生长,关节的缓冲及组成使光线通过眼的径路等方面起重要作用。所有的器官都包含结缔组织,因此马凡综合征可出现在身体的很多部分,尤其表现在骨和韧带(骨骼系统)、眼(视觉系统)、心血管(心血管系统)、肺(呼吸系统)和覆盖在脑和脊髓的纤维膜上(神经系统)。这种病理情况是根据法国儿科医生Antoine Marfan(安通尼·马凡)所命名的,他在1896年发现一个5岁的女孩胳膊﹑腿﹑手指和脚趾不成比例的细而长,肌肉发育也很差且脊柱不正常的弯曲。在此之后有医生发现其他病人也有类似的骨骼改变并存在眼科情况,在20世纪的早期,作为一种医学速记的形式,马凡的名字开始通用于那些存在以上情况的人群。综合征是指一组病因不明能够在一起发生并作为一种类型被认知的病理征象或病理改变,随着对其病因的明确,国际上有些专家提出应该称作马凡病。

马凡综合征患者有那些心血管病变?

Antoine Marfan在1896年鉴定该疾病时没有认识到马方综合征的心脏特征。然而,在过去的40年里使人逐渐明白马方综合征最严重的并发症是心脏及血管的并发症。至少90%的马方综合征患者有心脏受累。正因如此,马方综合征患者及医生们必须充分了解该病的心脏情况。

在大多数马方综合征的患者中,最严重的问题是主动脉扩张。当主动脉扩张时,易于出现主动脉夹层(动脉层间的撕裂)。如果主动脉出现夹层,将逐渐引起胸正中,腹部或背部的严重疼痛,疼痛的部位依赖于夹层发生的位置。如果主动脉撕裂,会危及生命,需要立即手术治疗。

主动脉扩张:马方综合征患者对之并不清楚,因它可能不引起任何症状。然而,主动脉扩张可使血液返流回心脏,这可导致正常活动时出现呼吸困难,也可导致心悸。

二尖瓣脱垂:特征是在心脏收缩时二尖瓣的异常运动。二尖瓣脱垂经常是无症状的。然而,它有时伴有不规则或急速的心跳。血液经二尖瓣返流也可引起呼吸困难。

如何预防减少主动脉扩张?

我们推荐进行药物降血压和降低心跳作用力。这将阻止或降低逐渐进行的主动脉扩张及降低夹层的危险性。首选药物是β受体阻滞剂。一些研究表明β受体阻滞剂可减缓主动脉扩张频率(N Engl J Med 1994;330;1335-41)。

对于有抑郁症、哮喘或出现β受体阻滞剂副作用如腹泻的患者,推荐使用钙通道阻滞剂,如维拉帕米。维拉帕米也可降血压及降低心跳张力。

为使主动脉张力降低,建议马凡综合征患者减少剧烈活动或提重物。

何时需要手术治疗?

如果主动脉扩张速度很快或达到一定程度(在5.0-6.0厘米之间),推荐进行选择性混合移植修复手术。这包括替换主动脉瓣和靠近主动脉瓣的主动脉部分,其存活率为98-99%。当主动脉直径较小及患者服用β受体阻滞剂时进行手术,主动脉夹层的危险性非常低。这与手术的危险性不协调且需要对人工瓣膜格外小心(J Card Surg 1994:9[Supp2];177-181)。主动脉手术的最佳时机依赖于主动脉扩张的快慢程度。主动脉扩张和在其他有马凡综合征的家族成员中主动脉夹层病史也是一个因素。目前,主管医生必须对此进行判断。我们推荐马凡综合征患者要进行主动脉手术最好到有经验的医院就医。

手术后预期效果如何?

主动脉手术后一般需要在医院休息5-10天,之后,需要在家休养几个星期到几个月。主动脉手术后,患者必须进行血液抗凝治疗。他们还需要在进行牙科处理及其他可能引起细菌入血的情况之前使用抗菌素(Guidelines for Endocarditis Prophylaxis for people with Marfan Syndrome Who Have Had Cardiac Surgery,NMF Professional Advisory Board,June 1991).

还需要其他的手术吗?

选择混合移植修复手术已经广泛地进行了15年。大多数进行了该手术的患者不需要其他的手术(Circ 1995:91;728-733)。如果患者在进行主动脉手术之前已有主动脉夹层,则需要其他手术的可能性会大些。在一次手术中纠正已广泛夹层的整个主动脉部分是不可能的也是不明智的。这是因为手术时间会太长,另外,不同的切除可能接触不同的主动脉部分。

主动脉和心脏如何监测?

对马凡综合征患者的评估包括超声心动图及心电图(EKG)。远离心脏的主动脉部分也需评估,在一些有特殊设备和有经验的治疗中心,心脏的大部分可通过超声心动图观察到。由熟练的技术人员操作进行超声心动图检查,测量主动脉根及心脏附近的主动脉。如果部分主动脉不能被超声心动图所观察到,可使用MRI或CT,他们可显示主动脉的所有部分,然而,进行MRI检查需要进入有噪音和幽闭恐怖的机房中,而CT扫描包括使用一些射线和造影剂,对一些人来说可能会发生过敏反应。

如果存在主动脉夹层的可能性,可采用经食管超声心动图(TEE)测量的方法。MRI或CT能提供详细信息,包括夹层的广泛程度和血流在主动脉各层之间流入和流出的位置。TEE技术也对有人工瓣膜的患者很有用,这些人很难在从胸表面超声下见到瓣膜后的位置。我们推荐马凡综合征患者每6个月进行一次超声心动图检查直到有记录记载主动脉大小已达稳定,之后每年进行一次检查即可。

如何处理马凡综合征的儿童?

对儿童没有一致的药物治疗方法。医生认为如果儿童有扩大的主动脉,应在2岁前后开始治疗或如果主动脉大小正常,则在2岁后不久也需要治疗。一些研究表明服用减少主动脉张力的β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂的儿童比成人受益更大。具体见妇儿专栏。

关于马凡综合征孕妇的特殊情况

对马凡综合征的女性患者考虑生小孩时有几条重要情况:第一,其孩子有50%的机会患有马凡综合征;第二,怀孕时的张力可能导致快速主动脉扩大,尤其是在怀孕前已有很大程度的扩张时。对于主动脉大小正常的马凡综合征女性患者发生主动脉夹层的机会很低,但不是零。即使主动脉轻微扩大,主动脉夹层的危险性在怀孕期间也很高并随主动脉扩张的发展而增加。

女性患者了解潜在的危险。如果在以前已服用β受体阻滞剂则在怀孕期间应继续使用。目前还未报道在怀孕期间使用β受体阻滞剂会导致已知的先天婴儿缺陷。在怀孕的前三个月期间应重复进行超声心动图检查。如果有进行性主动脉扩张或主动脉返流,则该女性患者应住院治疗或卧床休息来拖延一段时间以降低血压。

马凡综合征患者的预期寿命?

用药及手术的发展大大提高了马凡综合征患者的寿命。在1972年平均生存年龄为45岁,而现在为70岁(Am J Cardiol 1995;75;157-160)。这对马凡综合征患者及其家庭提供了希望。但是,只有通过对此疾病的逐渐了解,早期诊断和合理治疗才能使马凡综合征患者活到常人寿命。

对于马凡综合征患者为什么熟悉马凡综合征的心脏情况很重要?

大多数医疗专家对治疗马凡综合征的经验不多。因此,对有马凡综合征的患者来说,充分了解症状,检查结果,医疗用药或具体治疗细节很重要。

篇三:题目49dfcf5abe23482fb4da4c02

一、整体解读

试卷紧扣教材和考试说明,从考生熟悉的基础知识入手,多角度、多层次地考查了学生的数学理性思维能力及对数学本质的理解能力,立足基础,先易后难,难易适中,强调应用,不偏不怪,达到了“考基础、考能力、考素质”的目标。试卷所涉及的知识内容都在考试大纲的范围内,几乎覆盖了高中所学知识的全部重要内容,体现了“重点知识重点考查”的原则。

1.回归教材,注重基础

试卷遵循了考查基础知识为主体的原则,尤其是考试说明中的大部分知识点均有涉及,其中应用题与抗战胜利70周年为背景,把爱国主义教育渗透到试题当中,使学生感受到了数学的育才价值,所有这些题目的设计都回归教材和中学教学实际,操作性强。

2.适当设置题目难度与区分度

选择题第12题和填空题第16题以及解答题的第21题,都是综合性问题,难度较大,学生不仅要有较强的分析问题和解决问题的能力,以及扎实深厚的数学基本功,而且还要掌握必须的数学思想与方法,否则在有限的时间内,很难完成。

3.布局合理,考查全面,着重数学方法和数学思想的考察

在选

马凡氏综合症可以生小孩

择题,填空题,解答题和三选一问题中,试卷均对高中数学中的重点内容进行了反复考查。包括函数,三角函数,数列、立体几何、概率统计、解析几何、导数等几大版块问题。这些问题都是以知识为载体,立意于能力,让数学思想方法和数学思维方式贯穿于整个试题的解答过程之中。